C Colobome :
C’est une anomalie de l’œil, causée par un défaut de formation de celui-ci, de sorte qu’une partie de la structure de l’œil est absente. Ceci peut aller d’une pupille dite en " trou de serrure " sur le devant de l’œil, à des anomalies très sévères dans le fond de l’œil. Dans certains cas, l’anomalie peut être si grave que l’on constate un œil plus petit, ou même pas d’œil du tout, plutôt que la présence d’un simple colobome. Ces problèmes peuvent être la cause d’une série de difficultés, qui incluent la cécité, la basse vision, la perte de champ visuel, le besoin de porter des lunettes, des difficultés lorsque la lumière est trop forte, et parfois un risque de problèmes oculaires secondaires, comme le décollement de rétine.
H Cardiopathie :
Une série de différentes anomalies cardiaques sont associées au syndrome de CHARGE, dont certaines nécessitent la chirurgie.
A Atrésie des Choanes :
Un seul ou les deux conduits nasaux peuvent être bouchés ou anormalement étroits à la naissance. Parfois, des interventions chirurgicales répétées peuvent être nécessaires pour ouvrir et maintenir ouverts ces conduits (Voir aussi : Fente palatine / Fente labiale).
R Retard de croissance et de développement :
Les problèmes d’hormone de croissance paraissent être rares dans le syndrome de CHARGE, et l’on pense qu’une croissance retardée peut résulter tout d’abord de difficultés d’alimentation, et plus tard de l’absence de puberté. Les personnes atteintes du syndrome de CHARGE couvrent tout le spectre des capacités et des déficiences, et le retard de développement est considéré comme la résultante, dans de nombreux cas, des déficiences sensorielles, des problèmes de santé chroniques, et des problèmes d’équilibre.
G Anomalies génitales :
Celles-ci affectent l’appareil génital externe et sont donc facilement décelables seulement chez les garçons. Les problèmes habituels sont l’absence de descente des testicules, ou un micropénis. Certaines filles présentant le syndrome de CHARGE sont nées avec des grandes lèvres de petite taille.
E Anomalies des oreilles :
L’oreille externe, l’oreille moyenne et l’oreille interne peuvent être affectées, et les problèmes habituels incluent une perte auditive, une malformation de la chaîne des osselets dans l’oreille moyenne, une otite séreuse chronique dans l’oreille moyenne, un conduit auditif étroit ou absent, et des oreilles externes malformées.
En plus de ces six caractéristiques de CHARGE identifiées dès le début, il existe une liste de plus en plus longue d’anomalies associées. Ces anomalies peuvent s’améliorer ou s’aggraver avec le temps, et l’impact qu’elles peuvent avoir peut aussi varier. La complexité de l’association signifie que chaque anomalie peut avoir un effet sur une autre, de sorte que deux personnes atteintes du syndrome de CHARGE n’auront pas le même pronostic. |
